Identifican una nueva enfermedad rara en niños

Investigadores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) han identificado una nueva enfermedad rara grave, que hace que los niños sufran ataques epilépticos, pérdida de magnesio en la orina y menos inteligencia. 2 niños de Europa y un niño de Canadá, de 4, 6 y 10 años, padecen esta enfermedad desconocida hasta ahora.

Usando una técnica de análisis genético, los investigadores, parte de un consorcio internacional formado por científicos de Alemania, Inglaterra, Austria u Holanda, descubrieron que la enfermedad es causada por una nueva mutación en una de las 4 formas de la bomba de sodio-potasio conocida como ‘Alpha-1’. A pesar de que los niños tienen exactamente los mismos 3 síntomas, no tienen el mismo defecto genético, ya que los aminoácidos en la proteína de la bomba que están alterados genéticamente son diferentes.

“La forma de ‘Alpha-1’ que muta se encuentra tanto en los riñones como en el cerebro. La mutación conduce a los riñones, que normalmente absorben magnesio, a secretar la sustancia en la orina; esta pérdida de magnesio desencadena las convulsiones epilépticas.

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Las convulsiones se producen porque la bomba de sodio y potasio también es extremadamente importante para las funciones del cerebro, lo que significa que administrar suplementos de magnesio extra no ayudará a prevenir las convulsiones”, explica Bente Vilsen, una de las principales autoras de este trabajo, publicado en la revista ‘American Journal of Human Genetics’.

El tercer signo de la enfermedad, el retraso mental, probablemente debería atribuirse a la falta de oxígeno en el cerebro durante las convulsiones, según estos científicos. Los niños comparten el rasgo común de que las mutaciones destruyeron el funcionamiento de la bomba de sodio-potasio. “Este conocimiento es importante porque comprender el papel de la bomba es el primer paso hacia el desarrollo de métodos de tratamiento eficaces”, señalan.

El grupo de investigación ahora está trabajando para lograr este objetivo, aunque reconocen que la enfermedad es “muy rara”. “3 casos han aparecido en 2 lugares diferentes en Europa y en Canadá, y probablemente no sean los únicos. Este nuevo conocimiento sobre la enfermedad probablemente signifique que los médicos en el futuro estarán más conscientes de que la pérdida de magnesio en combinación con la epilepsia puede ser causada por defectos genéticos en la bomba de sodio y potasio“, detalla.

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En el futuro, asegura que será posible reemplazar los genes enfermos por sanos, y que, por lo tanto, es importante saber con precisión qué gen está afectado por una mutación. También apunta que la comprensión de los mecanismos de la enfermedad que causan enfermedades raras a menudo conduce a un mejor tratamiento de los pacientes con enfermedades relacionadas pero mucho más frecuentes.

 

Fotos: Archivo Eme de Mujer